高通量二代测序在预防出生缺陷产前诊断中的作用

来源 :中国计划生育和妇产科 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shrimpdragon
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
随着基因组检测技术的迅猛发展,高通量二代测序在预防出生缺陷中发挥越来越重要的作用,尤其在出生缺陷的二级预防中举足轻重,并使有创的产前检测更加精准,无创的产前检测更加深入人心。本文将对其在预防出生缺陷产前诊断中的作用作一述评。
其他文献
近年来糖尿病发病率逐年升高,而胰岛素泵的应用为糖尿病的强化治疗提供了先进的治疗手段,同时取得了较为理想的效果。自2004年7月开始,我科使用韩国丹纳胰岛素泵对初诊2型糖
目的 探讨改良差速贴壁法原代培养成年大型哺乳类动物绵羊肌源性干细胞(muscle-derived stem cells,MDSC)的可行性.方法 改良差速贴壁法分离培养原代绵羊 MDSC,并通过免疫荧
目的 研究白细胞介素-8(interleukin-8,IL-8)在早发型重度子痫前期(early-onset severe pre-eclampsia,EOSP)患者中的表达水平及miR-125 b对其的调控作用.方法 选取2014年1月
目的 探讨一次性球囊宫颈扩张器用于妊娠晚期孕妇引产成功的影响因素,建立预测引产效果的Logistic回归模型.方法 回顾性分析2015年8月至2017年2月在江苏大学附属昆山医院产科
目的 总结妊娠合并Stanford A型主动脉夹层的外科治疗经验,并评价其安全性和疗效.方法 回顾性分析2012-04 ~ 2018-09四川省医学科学院·四川省人民医院收治2例妊娠合并Stanfor
2007年6月27日-6月29日,由《中国卫生产业》杂志社举办的“首届军(警)地卫生产业宣传报道研讨会”在河南省辉县市关山风景区清凉山庄隆重召开.本次研讨会旨在通过学习交流提
目的 分析60岁以上老年人的突发性聋患者的听力学特点及疗效.方法 回顾性分析2017-06 ~2018-09在南方医科大学顺德医院住院治疗的39例60~89岁老年人突发性聋患者的听力损失分级
目的 探究血清人附睾蛋白4(human epididymis protein 4,HE 4)和糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA 125)在卵巢上皮性癌治疗前后的水平变化及对患者近期预后的影响.方
目的 分析医源性十二指肠损伤的原因,探讨有效的临床处理方法.方法 对本院自2000年1月~2012年1月85例医源性十二指肠损伤患者病例资料进行回顾性分析,给予患者延长胃管引流区
目的 探讨类风湿关节炎(RA)患者20S蛋白酶体表达水平的变化及其与RA疾病活动性的关系.方法 测定RA患者及正常对照外周血单个核细胞20S蛋白酶体蛋白表达水平.结果 与正常对照相