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目的
分析Alport综合征患者的临床听力学特点，探讨Alport综合征的基因型与听力表型的关系。
方法总结北京大学第一医院2008年8月至2013年8月期间确诊为Alport综合征的92例国人患者的临床资料，对主要临床听力学表现进行回顾性分析。采用检测皮肤成纤维细胞mRNA的方法或外周血DNA扩增直接测序的方法对其中17例患者进行Ⅳ型胶原α3或α5链基因的检测。
结果92例患者中X连锁显性遗传87例，常染色体隐性遗传5例。44例患者听力正常，其中14例未成年患者耳声发射(OAE)异常，包括幅值降低、部分未引出。48例(52.2%)患者纯音听阈异常，其中男35例、女13例，均为感音神经性聋；听力曲线：槽型21例、下降型13例、平坦型10例、高频陡降型3例以及上升型1例。X连锁显性遗传Alport综合征患者中听力下降者共43例(49.4%)，其中男性听力下降发生率为55.0%(33/60例)，女性为37.0%(10/27例)，均表现为轻、中度听力下降，没有重度和极重度者。17例行基因检测患者共检出16种突变，其中听力下降为中度及以上的8例患者均为严重突变。
结论中国人Alport综合征的听力下降以轻、中度为主，听力曲线以槽型为主。OAE在听力损害早期诊断中有重要意义。听力下降表型与基因型可能具有一定的相关性。