【摘 要】
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目的 研究心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)Asp770Asn突变导致的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的临床特点,探讨该位点突变基因型与临床表型关系,为以基因型进行HCM危险分层提供依据.方法 在529例非亲缘关系肥厚型心肌病患者中进行panel测序筛查8个肌小节致病基因,并对发现的突变进行Sanger测序验证.患者入组后,定期随访临床表型.结果 发现4例肥厚型心肌病患者携带MYBPC3基因Asp770Asn突变.携带该突变的肥厚型心肌病患者临床表
【机 构】
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100037北京市 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科;100037北京市 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室;100037北京市 中
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目的 研究心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)Asp770Asn突变导致的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的临床特点,探讨该位点突变基因型与临床表型关系,为以基因型进行HCM危险分层提供依据.方法 在529例非亲缘关系肥厚型心肌病患者中进行panel测序筛查8个肌小节致病基因,并对发现的突变进行Sanger测序验证.患者入组后,定期随访临床表型.结果 发现4例肥厚型心肌病患者携带MYBPC3基因Asp770Asn突变.携带该突变的肥厚型心肌病患者临床表型发病年龄晚(46.5±11.9岁),左心室室间隔厚度均小于30mm,伴有轻度梗阻或无梗阻.4例均合并至少1种心律失常(频发性室性早搏、短阵性室性心动过速及缓慢性心律失常).随访2例植入永久起搏器,未发现心脏骤停、持续性室性心动过速、心衰加重、猝死等严重心脏事件.结论 rnMYBPC3基因Asp770Asn突变所致HCM患者,临床表现轻,合并心律失常比例高,预后相对良好.
其他文献
目的 探讨围绝经期血液透析女性透析参数和骨质疏松症(OP)发生的关系.方法 纳入该院2016年1月-2018年1月收治的围绝经期维持性血透(MHD)患者94例.收集患者的临床资料,包括年龄、围绝经状况及透析参数(透析时间、血清白蛋白、透析前舒张压、透析前收缩压、透析前心率、钙磷乘积、每周透析次数、平均动脉压及体质指数).通过测定患者的骨密度,将患者分成骨量正常组15例、骨量减少组21例以及骨质疏松组58例.比较3组透析参数、全髋、股骨颈、腰椎及大转子骨密度.经Pearson线性相关分析透析参数与患者骨密度
目的 回顾性总结经心尖经导管主动脉瓣置换术(TA-TAVR)的麻醉方法和围术期麻醉管理经验.方法 纳入2014年7月至2020年6月在我院行TA-TAVR的患者,记录术前、术中及术后的相关临床资料,对麻醉方法及围术期并发症的预防及管理进行分析总结.结果 共纳入51例患者,平均年龄(76.24±5.28)岁,手术均在全身麻醉下完成,应用血管活性药物治疗者45例(88.23％);术后机械通气时间23(16:40)h,ICU停留时间2(1:4)d,术后住院时间(13.25±8.47)d;术中紧急开胸6例(11.
儿茶酚胺敏感性室性心动过速(CPVT)是一种遗传性离子通道病,其发病年龄小、致死率高,目前的治疗手段主要有药物治疗、植入式心律转复除颤器(ICD)、左心交感神经切除术(LCSD)、导管消融.作为其他治疗手段的基础,本文对现有报道中CPVT患者的药物治疗进行了总结.在药物治疗中,β受体阻滞剂的应用最为广泛,但单药治疗往往效果不佳,其副作用更是增加了患者的不依从性,因此临床上更多的是在β受体阻滞剂的基础上联合其他药物,其中应用最广泛的是β受体阻滞剂联合氟卡尼.值得注意的是,足量给药是药物治疗效果的保障.
糖尿病心肌病是糖尿病患者严重的心血管并发症之一.已证实代谢紊乱、炎症反应、氧化应激和微血管病变等都参与糖尿病心肌病的发生和发展.近年研究表明,晚期糖基化终末产物可能与糖尿病心肌病的发生和发展密切相关,可能是糖尿病心肌病治疗的潜在靶点.本文主要综述晚期糖基化终末产物对糖尿病心肌病影响的研究进展.
目的 分析宫腔镜电切术治疗子宫肌瘤的临床效果及对生育能力的影响.方法 选取2016年6月-2018年6月宁波市北仑区人民医院收治的60例子宫肌瘤患者为研究对象.采用随机数字法分为传统开腹手术组(对照组,30例)和宫腔镜电切术组(观察组,30例).比较两组手术和临床指标、临床疗效、性功能、妊娠及流产情况.结果 对照组术中出血量、手术时间、术后下床活动时间、肛门排气时间及住院时间分别为(65.31±29.50)ml、(79.61±35.26)min、(28.74±17.61)h、(36.13±22.20)h及
乳腺癌是最常见的妇科恶性肿瘤,其发病率及病死率居高不下[1].近些年,临床在乳腺癌的治疗上由单纯手术切除治疗逐渐向手术治疗联合化疗、激素治疗及靶向治疗的方向发展,不同分子分型乳腺癌的治疗方案选择大不相同.人类表皮生长因子受体-2(Human epidermal growth factor receptor 2,HER-2)是重要的原癌基因,乳腺癌HER-2阳性表达与患者早期转移、复发及预后密切相关,是判断乳腺癌预后的重要指标.HER-2阳性乳腺癌对曲妥珠单抗靶向治疗敏感[2],其表达与否决定着靶向治疗方案
目的 探讨掌上超声诊断仪对急性心肌梗死支架植入术后心脏节段性室壁运动异常的诊断效能.方法 本研究纳入2020年8月至2020年11月于我院行急性心肌梗死支架植入术后床边使用Lumify型掌上超声仪患者60例,同时采用GE Vivid i型超声诊断仪评估患者节段性室壁运动异常、心包积液、左室前后径、左心室收缩功能等.并比较Lumify、Vivid i的诊断一致性(Kappa)、漏诊率、诊断用时及诊断效能.结果 Lumify与Vivid i对节段性室壁运动异常的诊断一致性系数Kappa值为0.967(P＜0.
目的 分析急性冠脉综合征(ACS)患者肌酸激酶同工酶(CK-MB)、心肌肌钙蛋白T(cTnT)及C反应蛋白(CRP)水平变化及其临床意义.方法 选取2017年1月-2018年5月本院接收的96例ACS患者(研究组)临床资料,根据GRACS评分将ACS患者分为低危组(n=34)、中危组(n=32)和高危组(n=30).同时选取60例同期于本院接受健康体检结果正常且临床资料完整者作为对照组.收集所有研究对象的一般资料,比较各组CK-MB、cTnT及CRP水平差异;采用Logistic回归分析影响ACS患者预后
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