遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

来源 :口腔医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：songchanglei

【摘要】

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目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（dentinogenesis impeffecta typeⅡ，DGI-Ⅱ）患者DSPP基因突变特征，从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不

【作者】

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杨帆陆瑛俞萍赵士芳

【机构】

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浙江大学医学院附属口腔医院口腔颌面外科,浙江大学医学院附属口腔医院口腔内科,浙江大学医学院遗传学教研室

【出处】

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口腔医学

【发表日期】

：

2006年3期

【关键词】

：

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型 DSPP基因突变 dentinogenesis imperfecta type Ⅱ DSPP gene mutation

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目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（dentinogenesis impeffecta typeⅡ，DGI-Ⅱ）患者DSPP基因突变特征，从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA，应用聚合酶链反应及DNA测序技术，结合序列分析方法，对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1—4号外显子及其邻近序列进行突变分析。结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变；家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变。结

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