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目的 研究胰岛素依赖性糖尿病(IDDM)的易感性与HLA-DQA1及其启动子QAP基因多态性是否存在关联。方法 采用PCR-RFLP分析DQA1等位基因多态性;采用PCR-SSO检测QAP多态性。结果 等位基因分析发现,患者中DQA1*0301、QAP3.2等位基因频率显著高于正常人(RR=2.80、2.43,P<0.01);而DQA1*0601、QAP4.2在患者中分布频率较正常人显著降低(RR=0.10,P<0.025)。启动子与结构基因连锁分析表明:QAP3.2-DQA1*0301单元型与IDDM关联,QAP3.1-DQA1*0301与IDDM无关联;QAP4.2-DQA1*0601则具有保护作用。结论 1.IDDM与HLA的关联不仅存在于结构基因,而且也存在于启动子;2.同一结构基因与不同的启动子连锁可呈现不同的关联格局。