MALDI-TOF-MS检测人群中骨形成蛋白4基因编码区突变方法的建立

来源 :癌变·畸变·突变 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fj123521

【摘要】

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目的：应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术建立检测人群中骨形成蛋白4（BMP4）基因编码区突变的平台。方法：采用PCR扩增BMP4基因,产物纯化后利用MALDI-TOF-MS技

【作者】

：

许铭炎邓小玲陈锡和刘庭英陈庆珊姚小武唐世杰

【机构】

：

汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心,汕头大学医学院第二附属医院口腔科,汕头大学医学院细胞生物与遗传学教研室

【出处】

：

癌变·畸变·突变

【发表日期】

：

2011年4期

【关键词】

：

基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱 BMP4基因突变 MALDI-TOF-MS BMP4 gene mutation

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目的：应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术建立检测人群中骨形成蛋白4（BMP4）基因编码区突变的平台。方法：采用PCR扩增BMP4基因,产物纯化后利用MALDI-TOF-MS技术对广东籍100例非综合征型唇腭裂患儿及91例健康对照者外周血进行BMP4基因突变的检测并进行测序验证。结果：采用MALDI-TOF-MS平台检测的191份样本均未发现BMP4基因编码区存在T102A、R162Q及R198X突变,与测序结果一致。结论：成功建立基于MALDI-TOF-MS检测BMP4

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