目的:探讨小脑锌指结构1(zinc finger of the cerebellum 1,ZIC1)基因在人乳腺癌组织中的表达及其对乳腺癌MDA-MB-231细胞增殖能力的影响。方法:应用免疫组织化学法检测238例乳腺癌和40例癌旁组织中ZIC1蛋白的表达,并分析其与临床病理参数之间的关系。构建真核表达载体pc DNA3.1-ZIC1,通过脂质体法瞬时转染乳腺癌MDA-MB-231细胞(实验组),以未转染细胞和转染pc DNA3.1空质粒细胞分别作为空白对照和阴性对照。采用反转录PCR及蛋白质印迹法检测3组细胞中ZIC1 mRNA及蛋白的表达,采用MTT法检测细胞增殖能力的变化。结果:ZIC1蛋白在乳腺癌组织中的阳性表达率(39.1%,93/238)明显低于癌旁组织(77.5%,31/40),两者差异有统计学意义(P<0.05)。乳腺癌组织中ZIC1蛋白的表达与病理分型、组织学分级和淋巴结转移相关(P<0.05)。ZIC1 mRNA和蛋白在实验组中均有表达,在两对照组中不表达;与阴性对照组和空白对照组相比,实验组细胞的增殖能力明显减弱。结论:乳腺癌组织中ZIC1蛋白的阳性表达率明显下降并与多项临床病理参数相关,转染ZIC1基因后能够明显抑制乳腺癌细胞的增殖,提示ZIC1基因在乳腺癌的发生、发展中发挥重要作用。