无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值

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目的 分析在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中采用无创DNA产前检测的价值.方法 研究对象均选自在我院进行围产期保健的单胎孕妇,共2685例,选取时间范围在2019年01月至2020年06月期间.全部孕妇均进行无创DNA检测,分析无创DNA产前检测的效果.结果 无创DNA产前检测结果中有74例阳性孕妇,阳性检出率2.76%,74例阳性孕妇中6例为21-三体阳性,2例为18-三体阳性,3例为13-三体阳性,63例性染色体及其他染色体异常;对74例阳性孕妇进一步行羊水穿刺检查,结果证实9例得到确诊,6例为21-三体阳性,1例为18-三体阳性,0例为13-三体阳性,2例性染色体及其他染色体异常.结论 无创DNA产前检测应用于胎儿染色体非整倍体疾病诊断中,具有较高的检出率,同时操作便捷、安全性较好,是筛查唐氏综合征的有效手段.但该方法也存在一定的假阳性情况,需要根据孕妇情况结合其他产前检测手段进一步提高产前诊断准确性.
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