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目的对一遗传性神经性肌强直家系2个已知致病基因进行初步筛查。方法应用外显子高通量测序分析方法对家系患者的KCNA1基因和KCNQ2基因进行DNA测序。结果基因检测未发现KCNA1基因和KCNQ2基因外显子突变。结论该神经性肌强直家系的发病与KCNA1基因和KCNQ2基因无关。
一个中国神经性肌强直家系致病基因初步研究
【摘 要】
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目的对一遗传性神经性肌强直家系2个已知致病基因进行初步筛查。方法应用外显子高通量测序分析方法对家系患者的KCNA1基因和KCNQ2基因进行DNA测序。结果基因检测未发现KCNA1
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,中国科学院北京基因组研究所
【出 处】
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临床和实验医学杂志
【发表日期】
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2014年04期
【基金项目】
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北京市自然科学基金资助项目(7112036)
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