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期刊论文
一个中国神经性肌强直家系致病基因初步研究
一个中国神经性肌强直家系致病基因初步研究
来源 :临床和实验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tsl9906202
【摘 要】
:
目的对一遗传性神经性肌强直家系2个已知致病基因进行初步筛查。方法应用外显子高通量测序分析方法对家系患者的KCNA1基因和KCNQ2基因进行DNA测序。结果基因检测未发现KCNA1
【作 者】
:
伍文清
陈伟
李继梅
曾长青
易立
肖玉莲
【机 构】
:
首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,中国科学院北京基因组研究所
【出 处】
:
临床和实验医学杂志
【发表日期】
:
2014年04期
【关键词】
:
遗传性神经性肌强直
外显子测序
家系
【基金项目】
:
北京市自然科学基金资助项目(7112036)
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目的对一遗传性神经性肌强直家系2个已知致病基因进行初步筛查。方法应用外显子高通量测序分析方法对家系患者的KCNA1基因和KCNQ2基因进行DNA测序。结果基因检测未发现KCNA1基因和KCNQ2基因外显子突变。结论该神经性肌强直家系的发病与KCNA1基因和KCNQ2基因无关。
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