目的 探讨寻常型鱼鳞病患者中间丝聚合蛋白(FLG)基因突变与FLG及兜甲蛋白在寻常型鱼鳞病患者皮损组织中的表达及其临床意义.方法 采用SP免疫组化方法检测10例汉族寻常型鱼鳞病患者皮损及14例健康对照皮肤组织内FLG及兜甲蛋白的表达,用图像分析软件ImagePro plus(IPP)判定FLG及兜甲蛋白在寻常型鱼鳞病患者皮损及正常皮肤组织中表达的阳性单位(PU值).提取10例汉族寻常型鱼鳞病患者及100例健康对照者的基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA、441delA、1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282de14、R2447X、S2889X、7945delA、3702delG、Q2417X、R4307X)进行测序.结果 FLG在寻常型鱼鳞病皮损及健康对照皮肤角质层、颗粒层、棘层及基底层细胞均有表达,胞质染色多见;寻常型鱼鳞病皮损阳性染色PU值明显低于健康对照皮肤(分别为0.2082±0.0080和0.2300±0.0228,两组比较,t=3.30,P＜ 0.01).兜甲蛋白在寻常型鱼鳞病皮损及健康对照皮肤颗粒层、棘层及基底层细胞均有表达,胞质及胞核染色多见;寻常型鱼鳞病皮损表达的PU值明显低于健康对照皮肤(分另为0.1370±0.0112和0.1493±0.0073,两组比较,f=3.07,P＜ 0.01).7例寻常型鱼鳞病患者检测到FLG 3321delA突变位点,2例检测到FLG 441delA突变位点,健康对照组未检测到FLG基因突变位点.结论 FLG(3321delA,441delA)可能是汉族寻常型鱼鳞病患者的突变位点之一.FLG及兜甲蛋白表达下降可能与寻常型鱼鳞病患者皮肤屏障功能障碍有关。