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目的
了解海南省白沙黎族自治县新生儿地中海贫血（简称地贫）检出情况及基因特征，为政府决策部门拟定适宜的地贫防控政策提供数据支持。
方法借助海南省新生儿疾病筛查网络，采取知情同意原则收集2020年1 - 6月在白沙黎族自治县出生的新生儿足跟血干血斑样本。采用荧光PCR熔解曲线法检测我国人群常见地贫基因类型，并对部分样本采用PCR +导流杂交法进行验证，对疑似新突变或罕见突变样本外送基因公司进行测序分析。
结果共收集新生儿干血斑样本391份，检出地贫基因样本252份，检出率为64.45%（252/391）。其中，α地贫基因检出213份，检出率为54.48%（213/391）；β地贫基因检出13份，检出率为3.32%（13/391）；α合并β地贫基因检出26份，检出率为6.65%（26/391）。检出少见型α地贫-α4.2/HKαα和少见型β地贫βCD39/βN各1份。按民族划分，在238份黎族样本中检出地贫基因样本176份，检出率为73.95%（176/238）；在137份汉族样本中检出地贫基因样本67份，检出率为48.91%（67/137）；在16份其他民族样本中检出地贫基因样本9份，检出率为56.25%（9/16）。
结论海南省白沙黎族自治县新生儿地贫基因检出率较高，α地贫最常见。建议海南省相应政府部门在白沙黎族自治县尽早开展新生儿地贫基因检测，以保证出生人口的生活质量。