【摘 要】
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转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发神经病(transthyretin-type familial amyloid polyneuropathy,ATTR- FAP),又称遗传性转甲蛋白淀粉样变性(ATTRm amyloidosis),呈常染色体显
【机 构】
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山西医科大学,山西医科大学第一医院
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转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发神经病(transthyretin-type familial amyloid polyneuropathy,ATTR- FAP),又称遗传性转甲蛋白淀粉样变性(ATTRm amyloidosis),呈常染色体显性遗传,是一种罕见的全身性疾病,其特征主要是不可逆性进行性周围神经损伤,病因多为血浆蛋白前体转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因突变[1]。据统计家族性淀粉样变多发性神经病(FAP)的发病率为1/10万。目前已知有150多种突变TTR基因位点,其中
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