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单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病，主要由角蛋白5和14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展，使人们能对基因突变后表皮细胞角蛋白中间丝结构与功能的改变，以及基因型与表型关系的研究不断深入。此外在伴肌营养不良型患者发现网蛋白基因突变，证实和此病有关。建立小鼠动物模型不仅有助于对发病机制的研究，更对基因治疗具有指导意义。
单纯型大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展
【摘 要】
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单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病，主要由角蛋白5和14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展，使人们能对基因突变后表皮细胞角蛋白中间丝结构与功能的改变，以及基因型与表型关系的研究不断深入。此外在伴肌营养不良型患者发现网蛋白基因突变，证实和此病有关。建立小鼠动物模型不仅有助于对发病机制的研究，更对基因治疗具有指导意义。
【机 构】
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安徽医科大学皮肤性病研究所，安徽合肥230022
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2002年25期
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