绒毛中六种遗传性鞘脂代谢病缺陷酶的活性测定

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取早孕期(5~11周)正常人流绒毛为酶源,以人工合成底物测定6种酶活性,为相应鞘酯代谢病的孕早期产前诊断奠定基础。结果为:β-半乳糖苷酶390±124、β-己糖胺嗨(β-Hex)5819±1852、β-葡萄糖苷酶179±82、芳基硫酸酯酶A77±31、神经鞘磷脂酶49±16、α-半乳糖苷酶78±32(nmol/mg protein/hr),不同孕周的酶活性无显著差异(P>0.05)。蜕膜污染可致错误结果。 Take the normal human hair follicles as the enzyme source during the first trimester (5 ~ 11 weeks), and the six enzyme activities measured by synthetic substrate, which laid the foundation for the prenatal diagnosis in the first trimester. The results were: β-galactosidase 390 ± 124, β-Hex 5819 ± 1852, β-glucosidase 179 ± 82, aryl sulfatase A77 ± 31, sphingomyelinase 49 ± 16 and α-galactosidase 78 ± 32 (nmol / mg protein / hr). There was no significant difference in enzyme activities between different gestational weeks (P> 0.05). Decidual contamination can cause false results.
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