【摘 要】
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家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心
【机 构】
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内蒙古医学院病理生理教研室,同济大学附属东方医院心超科
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家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不尽相同,很多青年患者往往平时无症状或首发症状就是猝死.目前,分子遗传学研究已经确定了HCM至少存在13个致病基因.其中,MYH7基因是最常见的致病基因.国内外的研究数据均提示MYH7基因是突变发生率最高的HCM致病基因,在中国黄种人FHCM患者中MYH7基因突变发生率为41%.到目前为止已经发现了超过400种突变可以引起HCM,而位于MYH7基因上的就近200种.因此作为13个已知的致病基因之一,该文对MYH7基因和FHCM的关系作一综述.
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