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目的 介绍乳腺癌患者HER2基因扩增的瘤内遗传异质性（genetic heterogeneity,GH）现象,并探讨HER2基因GH与临床病理学参数间的相关性,寻找与HER2基因GH现象密切相关的病理学因素.方法 整理100例浸润性乳腺癌患者分期、组织学分型、分子分型等临床数据,应用免疫组化技术（immunohistochemistry,IHC）检测HER2、雌激素受体α（estrogen peceptor α,ERα）和孕激素受体（progesterone receptor,PR）蛋白表达,用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术检测HER2基因扩增情况,并分析HER2基因异质性与临床病理参数间的关系.结果 100例乳腺癌患者中有20%的病例（20/100）存在HER2基因GH现象.在瘤内异质性样本中,扩增细胞所占比例≥25%的样本组其FISH结果阳性率明显高于扩增细胞＜25%的样本组（P=0.012）.HER2蛋白的表达程度（P=0.004）和ER蛋白表达（P=0.002）与HER2基因GH现象显著相关.结论 HER2基因GH现象最易出现于HER2蛋白轻到中度表达、ER蛋白表达的乳腺癌组织,故而对于具有上述病理学特征的患者进行FISH检测时应特别注意GH现象,以免遗漏阳性细胞或者只计数阳性细胞,而给出不准确的FISH结果。