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目的 通过染色体核型分析,了解各类遗传咨询者中染色体异常的类型和发生频率.方法 采用外周血培养常规技术,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析.结果 2885例遗传咨询者中,染色体核型异常者144例,检出率4.99%;随体区及异染色质区段变异45例（1.56%）.结论 在妇幼保健医院开展染色体检查十分必要,对于明确病因、诊断及鉴别诊断具有重要意义.随体区变异、异染色质区段变异的临床意义不容忽视.