【摘 要】
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目的在完成大样本成骨不全症（OI）家系致病基因突变鉴定的基础上，为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断。方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA；联合应用聚合酶链反应（PCR）-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定；当胎儿与其母均为患病基因型时，应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系，北京 100005,中国医学科学院北京协和医院妇产科，北京 100730,中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传
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目的在完成大样本成骨不全症（OI）家系致病基因突变鉴定的基础上，为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断。
方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA；联合应用聚合酶链反应（PCR）-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定；当胎儿与其母均为患病基因型时，应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳性。
结果在200例OI高风险胎儿中检出OI患者83例（41.5%），隐性遗传携带者12例（6.0%）。83例OI胎儿中包含COL1A1突变杂合子45例，COL1A2突变杂合子32例，IFITM5突变杂合子1例，FKBP10复合杂合突变2例，WNT1纯合突变1例，SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例；12例隐性遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1杂合子1例；当母亲和胎儿同为OI致病基因型时，胎儿基因组DNA样本未见母源DNA污染，排除了胎儿假阳性可能。
结论本研究建立了较完善的OI产前基因诊断体系，为200例OI高风险胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询。
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