平衡易位导致习惯性流产二例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:aku168
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例1 男,25岁,因其妻流产2次就诊.夫妇智力正常,非近亲结婚,两次妊娠均于孕40~50天自然流产.孕期无感冒及服药史,无有害物接触史.患者双手指畸形,左脚有多趾、右脚有并趾,双手食指及左脚多趾已做矫正手术.否认类似家族史.外周血淋巴细胞染色体分析,患者核型为46,XY,t(2;7)(2qter→2p23∷7q22→7qter;7pter→7q22∷2p23→2pter),其妻核型正常。

其他文献
患儿,女,6 岁。因“反复喘息2年”人院。患儿于入院前 2 年间断发作喘息,感冒发热多为诱发因素,曾用布地奈德气雾剂治疗,病情阶段性好转,随后复发。患儿出生后牛奶喂养,有呕奶,随后改为普食,呕奶消失,发热、咳嗽、哮喘加重时亦有呕吐,无腹痛、腹泻,无食物及药物过敏史。  入院后胸片检查:双肺纹理增粗,无明显斑片状改变;肺功能检查:小气道阻力增加;24 小时食管PH值监测:明显的食管胃酸反流,以夜间反