【摘 要】
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目的应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)检测120例早期自然流产和复发流产的绒毛组织的全基因组拷贝数变异(CNVs),探讨早期流产和复发流产的遗传背景差异。方法采用Aff
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）,武汉大学人民医院检验科
【基金项目】
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武汉市临床医学科研项目(编号:WX14C50);武汉中青年医学骨干人才培养项目(编号:卫生计生[2016]59号);武汉市科学技术局应用基础研究计划(编号:2015060101010048)
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目的应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)检测120例早期自然流产和复发流产的绒毛组织的全基因组拷贝数变异(CNVs),探讨早期流产和复发流产的遗传背景差异。方法采用Affymetrix Cytoscan optima芯片对120例早期流产和复发流产的绒毛组织进行基因组CNVs检测,用相应软件对检测结果进行分析。结果全部120例标本均成功获得芯片检测结果,成功率100%。共检测出异常67例(55.8%),其中非整倍体62例(51.7%),单纯性CNVs 4例,非整倍体合并CNVs 2例,单亲二倍体1例。早期流产和复发流产的染色体及CNVs异常分布的比例及类型差异无统计学意义(P> 0.05)。结论早期流产和复发流产的绒毛染色体微阵列比较基因组杂交检测成功率高,为临床咨询流产原因提供了一种更有效地遗传学检测方法,早期流产和复发流产的分子遗传背景无明显差异。
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