【摘 要】
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目的:探讨儿童Joubert综合征临床表现、影像学特点以及基因学研究进展,以提高对本病的认识。方法:回顾性分析14例Joubert综合征的临床资料及影像学表现,其中男9例,女5例,年龄
【机 构】
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浙江省立同德医院放射科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心放射科
【基金项目】
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浙江省医药卫生科技计划项目(项目号:2019319609)
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目的:探讨儿童Joubert综合征临床表现、影像学特点以及基因学研究进展,以提高对本病的认识。方法:回顾性分析14例Joubert综合征的临床资料及影像学表现,其中男9例,女5例,年龄3个月~17岁,平均6岁。14例患儿均有不同程度的智力和运动发育滞后于同龄儿,肌张力减退,共济失调。所有病例均行MRI检查,其中2例胎儿期有MRI检查。结果:14例头颅MRI平扫均具有以下特征性表现:①小脑半球“中线裂征”:表现为小脑蚓部发育不全,双侧小脑半球间线样裂隙脑脊液信号;②“磨牙征”:表现为小脑上脚延长并增厚,脑干
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