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目的
探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制。
方法提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA，结合目标序列捕获和高通量测序从皮肤病相关的基因中筛选出候选突变，应用Sanger测序和家系共分离分析进行验证。通过保守性分析、蛋白质结构及功能预测分析其致病性。
结果3例患者ATP2A2基因的第15外显子均存在c.2246G>T(p.G749V)杂合突变，在1名正常成员以及80名正常对照中未发现上述突变。该位点的氨基酸在进化中高度保守，其突变将改变蛋白质的结构和功能。
结论ATP2A2 c．2246G>T为该毛囊角化症家系的致病突变，可能通过破坏肌浆/内质网钙离子ATP酶2原有的结构和功能而致病。