Citrin 缺陷病致肝功能衰竭1例报告

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<正>我院于2013年5月收治1例Citrin缺陷致肝功能衰竭患儿,现报告如下。1临床资料患儿,女,7个月,汉族,以"发热5d,皮肤黄疸4d"于入院。患儿入院前5d不明诱因出现发热,体温39.5℃,给予头孢霉素、美林治疗后次日出现皮肤黄疸、尿黄、嗜睡,解咖啡色样大便,无呕吐、抽搐,无咳嗽、气促,在当地医院予保肝、抗炎治疗后,病情有所好转,入院前1d,患儿黄疸加重,再次发热伴呕血,为暗红色血凝块,并出现昏迷。患儿系G1P1,足月顺产,出生体质量3kg,无新生儿黄疸,
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