线粒体12S rRNA基因突变与2型糖尿病

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tyycyf

【摘要】

：

【作者】

：

于永春史京衡商淑华滕小洪李文君吴增常

【机构】

：

同济大学附属铁路医院中心实验室,上海市杨浦区卫生局,同济大学附属铁路医院内分泌科,

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

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2001年18期

【关键词】

：

S rRNA基因线粒体基因细胞线粒体点突变 RNA 直接测序突变情况患者群体美国糖尿病学会线粒体遗传

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目的观察线粒体12S rRNA 1310、1438及1442位点在中国汉族2型糖尿病患者群体中的突变情况,同时筛查该区域与2型糖尿病发生有关的突变. 方法采用PCR-SSCP及PCR产物直接测序等技术对86例2型糖尿病患者及70名正常对照个体的血细胞线粒体DNA进行突变分析. 结果发现1例患者线粒体DNA 12S rRNA基因1438位点存在G→A的点突变,另1例存在1442位点G→A的点突变,所有对照个体均未发现该两位点的突变.未发现线粒体基因12S rRNA 1310位点C→T点突变. 结论 1438位点G→A、1442位点G→A的突变可能与2型糖尿病的发生相关,该两位点突变的具体意义如何尚需进一步研究.1310位点C→T在血细胞中的突变率可能较低,进一步说明2型糖尿病的发生在线粒体遗传上具有一定的异质性.

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