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谷固醇血症（MIM210250）是一种罕见的遗传病，由于调节食物胆固醇吸收的正常机制被破坏，阻止了非胆固醇的固醇类物质蓄积而发病。因此，患者在血浆和组织中蓄积了高浓度的植物固醇。患者在临床上表现为肌腱或结节的黄色素瘤、早发性冠状动脉疾病和（或）溶血性贫血。致病的基因是构成STSL位点的两个基因ABCG5和ABCG8，两者之一存在完全突变，但两者不会同时出现突变，但这些基因的表达局限于肠和肝脏，人们认为其功能是外排固醇类物质，对于维持非胆固醇的固醇类物质的平衡非常重要，目前还不清楚是肝脏与肠哪个更重要。作者