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目的
从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症(PPD)；了解PPD的基因突变类型。
方法3例表现为关节疼痛、肿胀及运动障碍的患儿(9~16岁)纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查进行PPD的诊断；采用PCR及直接测序法对PPD家系进行WISP3基因突变分析。
结果3例患儿符合PPD的临床诊断：表现为非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大，影像学表现为扁平椎、椎体前缘呈鸟嘴或子弹头样改变、股骨头及外周大小关节骨骺(干骺端)扩大等，血沉、C反应蛋白、类风湿因子等实验室指标正常；3例患儿中发现了3种未见报道的WISP3基因突变，突变类型分别为c.624_625insA/c.729_735delGAGAAAA、c.624_625insA/c.866_867insA及c.866_867 insA/c.866_867insA,均为插入或缺失突变，突变位于外显子4及外显子5，各占50%(3/6)。
结论PPD临床特点是进行性、非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大及运动障碍，类风湿因子等实验室指标正常；全身骨骼(包括脊柱)的影像学检查对诊断十分重要，主要特征为扁平椎、关节骨骺(干骺端)扩大及关节腔狭窄。发现了3种WISP3基因新变异。