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近年，鉴于母血细胞游离胎儿DNA技术可有效筛查21-三体和其他非整倍体异常，较大程度上扩展了产前检测的范畴。以母血细胞游离胎儿DNA技术为基础的非侵入性产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）正在被快速纳入产前保健中，从而使传统的产前筛查和诊断方法发生了改变。但尽管NIPT技术筛查效率高，其所起的作用和效能必须结合其他筛查方式。随着NIPT越来越广泛的应用，尤需重新评估其在产前超声筛查中所起的作用。