【摘 要】
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目的：探讨威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)的临床特点，总结诊断经验。方法：回顾性分析2020年8月本院收治1例确诊的WS胎儿及孕妇的病例资料，进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术检测，分析检查结果及诊断要点。结果：该样本检出100Kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs):seq[hg19]del（7）（q11.23)；chr7:g.72720000_741400O0del。7号染色体q11.23处
【机 构】
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广东医科大学顺德妇女儿童医院/佛山市顺德区妇幼保健院;广东医科大学;佛山市顺德区妇幼保健院
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目的：探讨威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)的临床特点，总结诊断经验。方法：回顾性分析2020年8月本院收治1例确诊的WS胎儿及孕妇的病例资料，进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术检测，分析检查结果及诊断要点。结果：该样本检出100Kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs):seq[hg19]del（7）（q11.23)；chr7:g.72720000_741400O0del。7号染色体q11.23处缺失1.42Mb区域，覆盖了Willians-Beuren syndrome(WBS)约99%的区域并包含该综合征的关键基因ELN[OMIM:130160]。结论：通过CNV-Seq有助于检测出染色体的微缺失和微重复，对诊断WS具有重要作用。
其他文献
目的：探明经尿道双极等离子前列腺剜除术对良性前列腺增生症患者尿道功能与性功能的影响。方法：我院在2018年9月至2021年8月收治了良性前列腺病患共计320例，本次研究中将收治的病患进行分组研究，即对照组和研究组。给予研究组的病患采用尿道前列腺剜除术，给予对照组的病患采用经尿道的前列腺电切术。结果：研究组的QOL评分以及IPSS评分明显低于对照组（P<0.05）。研究组的性功能改善情况明显优于对照组（P<0.05）。结论：如果病患的前列腺增生为良性，治疗中使用前列腺剜除术有着明显的疗效，进而有效提升病患的
目的：探讨在贫血的鉴别诊断中应用血常规检验的效果和价值。方法：将2019年10月至2021年1月我院诊治的62例贫血患者纳入观察组，同期选择62名健康体检者纳入常规组，两组患者均接受血常规检验，比较血常规检验结果以及各项指标变化情况。结果：观察组62例贫血患者中，缺铁性贫血（占比45.16 %）和地中海贫血（占比29.03 %）发生率较高；与常态组相比，观察组缺铁性贫血患者红细胞计数、血红蛋白、平均红细胞体积均明显降低，再生障碍性贫血患者与巨幼红细胞性贫血患者的红细胞计数、血红蛋白均降低，而地中海贫血患者
目的：探讨在诊断慢性乙型肝炎患者时检验免疫球蛋白水平的重要意义。方法：选取2019年3月至2021年2月期间我院检验科的100例受检者，慢性乙型肝炎患者50例纳入研究组，另将同期在我院进行体检的50例健康受检者纳入对照组，所有受检者均进行免疫球蛋白的检验，观察检验结果。结果：研究组IgM、IgG、IgA水平显著较对照组要高；病情恶化者IgM、IgG、IgA水平显著较病情好转者高，P＜0.05。结论：对慢性乙型肝炎患者检测免疫球蛋白水平可准确反映出患者机体免疫能力以及肝损伤程度，具有较高的诊断价值。
目的：对微创手术治疗重症急性胰腺炎的效果进行分析。方法：选取我院收治重症急性胰腺炎患者94例为研究对象，时间2019年7月至2021年7月；按照随机数字表法分为参照组47例（应用未穿刺引流手术治疗）和研究组47例（应用微创手术治疗），对两组患者临床治疗效率、并发症发生情况及手术治疗情况（穿刺时间、住院时间）进行对比与分析。结果：研究组临床治疗有效率明显高于参照组，并发症发生率、穿刺时间以及住院时间均明显低于参照组，组间差异明显，呈现统计学意义（P＜0.05）。结论：穿刺引流和微创引流可有效促进重症急性胰腺
目的：研究探讨天山社区管辖范围内的0-3岁幼童发生营养性贫血的情况及其原因分析。方法：选取2019年至2020年在天山社区卫生所接受系统体检的711名0-3岁儿童，根据体检结果等相关资料开展问卷调查统计，根据调查结果对小儿营养性贫血状况开展分析。结果：体检报告显示，711名体检儿童中，贫血人数24人，其中轻度贫血20人，中重度贫血4人。轻度贫血儿童中，其贫血原因多为辅食添加不合理或未添加辅食，发病情况多以轻度贫血为主，大部分家长未接受任何健康教育，并且对疾病的认识有限。结论：在儿童贫血症状程度较轻时期，家
目的：探讨实习护生人文关怀能力与职业获益感及主观幸福感之间的相关性。方法：将2020年7月至2020年9月、2020年10月至12月两个阶段内参加护理实习的实习护生各50名纳入研究，设置为对照组、观察组。对照组采取传统带教方法，观察组在带教过程中融入人文关怀理念，比较两组的人文关怀能力评分、职业获益感评分、主观幸福感评分。根据人文关怀能力评分将观察组实习护生分为人文关怀能力好组与人文关怀能力欠佳组，比较两组的职业获益感评分、主观幸福感评分，并分析人文关怀能力与实习护生职业获益感、主观幸福感之间的相关性。结
目的：研究综合护理在老年急性心肌梗死（acute myocardial infarction，AMI）中的应用效果。方法：选取我科2019年7月至2021年6月收治的老年AMI患者82例为对象。采用随机数字表法分成对照、试验两组：对照组给予常规护理，试验组实施综合护理，比较并发症情况、护理满意度和心功能指标变化。结果：相较于对照组，试验组并发症率更低（4.88%vs21.95%），护理总满意度更高（97.56%vs82.53%），有统计学意义（P＜0.05）。两组患者干预前的CO和LVEF水平相近（P＞0
目的：对双胎妊娠毛膜性质进行划分，对单绒毛膜、双绒毛膜的妊娠期并发症、预后情况进行比较。方法：本次选取的双胎妊娠产妇共计360例，均于2018年1月1日至2020年12月31日之间终止妊娠，依据绒毛的性质分为单绒毛膜123例，双绒毛膜237例，通过对双胎孕妇围生期、并发症的发生及预后情况进行判定。结果：单绒毛膜双胎妊娠中并发症情况（妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎膜早破）明显多于双绒毛膜组，二者具有一定差异（t=1.479、1.346、2.090），P均＜0.05；而羊水过多与双绒毛膜组无明显差异（t=3.
目的：分析孕前体重指数，孕期体重增加与妊娠期糖尿病，子痫前期的发生风险及妊娠结局的相关性。方法：随机选取2018年1月-2020年12月在本院门诊进行产检的部分孕妇105例，早孕期（11-14周）建档时分为2组：孕前体重指数小于25组；孕前体重指数大于等于25组。建档后整个孕前规律产检，追踪至住院分娩，回顾性分析孕期体重增加数，进一步分为4组，甲组：体重指数小于25，孕期体重增加数小于20kg，入选病例数31例；乙组：体重指数小于25，孕期体重增加数大于等于20kg，入选病例数35例；丙组：体重指数大于等
目的：消化内科临床教学中，通过情景缺陷教学法对护理实习生进行教学，对此教学法临床教学效果和护理实习生学习能力的提升作用进行研究分析。方法：选取我院在2019年5月至2021年6月的70名消化内科护理实习生，以随机数字表法分为观察组（n=35）和对照组（n=35），对照组护理实习生采用常规带教进行教学，观察组护理实习生通过情景缺陷教学法进行教学，对比两组护理实习生的临床教学效果（理论考核成绩、操作考核成绩）。结果：观察组护理实习生的临床教学效果高于对照组护理实习生，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：消