【摘 要】
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Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体病,溶酶体相关膜蛋白-2(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变是Danon病的主要原因.这种基因突变可引起LAMP-2
【机 构】
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郑州大学第一附属医院心血管内科 郑州,450018;郑州大学生命科学学院生物信息学系
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Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体病,溶酶体相关膜蛋白-2(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变是Danon病的主要原因.这种基因突变可引起LAMP-2蛋白缺乏使糖原在脑细胞、肌肉细胞及心肌细胞中蓄积[1-2].因此,Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现[2-3].此外,一些较少见的临床表现包括视网膜病[4]、肝脏疾病[3,5-6]和肺部疾病[7].目前,关于该病的病例报道非常少,本文报道我们发现的1例以肥厚型心肌病及视力障碍为临床表现的新发(de novo)Danon病.
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