【摘 要】
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目的:分析山西省晋城地区新生儿群体中药物敏感性耳聋基因12S rRNA 1555A>G和1494C>T热点突变情况。方法:采集晋城市40240例新生儿足跟血制成干血斑,提取基因组DNA,经PCR扩增
【机 构】
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山西省生殖科学研究所,山西省儿童医院
【基金项目】
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山西省卫计委科研项目（2017121）
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目的:分析山西省晋城地区新生儿群体中药物敏感性耳聋基因12S rRNA 1555A>G和1494C>T热点突变情况。方法:采集晋城市40240例新生儿足跟血制成干血斑,提取基因组DNA,经PCR扩增目的基因片段后,利用低密度基因芯片-导流杂交平台进行检测。结果:40240例新生儿中发现12SrRNA热点突变携带者135例(3.4‰),1555A>G突变133例(3.3‰)、高平市47例(4.5‰)。1494C>T突变者仅2例(0.05‰)。结论:与全国其它省市相比,晋城地区尤其是高平市为药物敏感性耳聋基因12S rRNA热点突变高发地区,可能与其所在坏境有关。突变主要形式为1555A>G,1494C>T突变较为罕见。
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