TYK2基因缺陷相关的胞内分枝杆菌感染一例及文献复习

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病史摘要

患者,男性,24岁,因"畏寒发热伴腹痛腹泻1个月"入院。入院前患者于当地医院就诊,肠镜及病理结果提示肠结核,予以异烟肼、利福平、吡嗪酰胺、乙胺丁醇、左氧氟沙星治疗,患者仍有发热。既往体健,个人史、家族史无殊。

症状体征

神清,精神可,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心律齐,腹软,剑突下、左上腹、脐周及右下腹轻压痛,无反跳痛,腹部听诊肠鸣音减弱,双下肢无水肿,神经系统检查阴性。

诊断方法

肠镜活检:(盲肠)大肠黏膜,呈肉芽肿性炎,符合结核。TSPOT:阳性。淋巴结活检:(左颈部)淋巴结肉芽肿性炎,考虑结核,PAS(-),AB(-),六胺银(-),抗酸( )。颈部淋巴结穿刺活检标本经芯片技术鉴定为胞内分枝杆菌。患者诊断为播散性非结核分枝杆菌病。患者及其父母全外显子基因检测结果提示:患者携带TYK2基因:c.3083A>G(p.Asn1028Ser),c.2590C>T(p.Arg864Cys)复合杂合变异,其中c.3083A>G(p.Asn1028Ser)遗传自父亲;c.2590C>T(p.Arg864Cys)遗传自母亲。

治疗方法

莫西沙星、利奈唑胺、乙胺丁醇、法罗培南抗分枝杆菌治疗。

临床转归

患者经过2年抗分枝杆菌治疗后痊愈,至今未复发。

适合阅读人群

感染科;消化科;呼吸科

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