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目的 探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术对超声心动图检查提示为先天性心脏病(CHD)的胎儿进行遗传病因学诊断的临床价值.方法 收集2012年1月至2014年1月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心就诊并接受侵入性产前诊断的176例超声心动图检查提示为CHD胎儿的临床资料,在其中158例染色体核型分析结果正常的CHD胎儿中,有88例(50.0％,88/176)胎儿进行了CMA检测.同时收集所有CHD胎儿的父母外周血标本,用于不明确临床意义的拷贝数变异(vOUS)的协助诊断.88例行CMA检测胎儿分为两组,68例单纯心脏结构异常的CHD胎儿为单纯心脏结构异常组;20例合并心外结构异常的CHD胎儿为合并心外结构异常组,对两组胎儿的CHD表型进行分类,对检出的染色体拷贝数变异(CNV)性质按致病性CNV、VOUS及良性CNV进行分类.结果 (1)88例行CMA检测的胎儿中,单一类型CHD胎儿共58例(66％,58/88),复合类型CHD胎儿共30例(34％,30/88).其中,单纯心脏结构异常组单一类型CHD胎儿45例,其致病性CNV检出率为11％(5/45);复合类型CHD胎儿23例,其致病性CNV检出率为17％ (4/23).合并心外结构异常组单一类型CHD胎儿13例,其致病性CNV检出率为5/13;复合类型CHD胎儿7例,其致病性CNV检出率为0.(2)88例行CMA检测的CHD胎儿致病性CNV的总检出率为16％(14/88),其中单纯心脏结构异常组致病性CNV检出率为13％(9/68),合并心外结构异常组致病性CNV检出率为25％(5/20),两组比较,差异无统计学意义(P=0.206);单一类型CHD胎儿致病性CNV检出率为17％(10/58),复合类型CHD胎儿致病性CNV检出率为13％ (4/30),两者比较,差异无统计学意义(P=0.867).(3)176例CHD胎儿中,共有18例染色体核型分析结果异常,发生率为10.2％(18/176),余158例胎儿染色体核型分析结果正常.(4)88例胎儿进行了CMA检测,有8例胎儿CNV检测,结果为VOUS,对其父母的外周血进行CMA检测结果显示,其中5例胎儿CNV遗传自父母,为良性CNV;其余3例(3％,3/88)CNV的临床意义仍然无法明确.14例(16％)胎儿CNV结果为致病性CNV.结论 对染色体核型分析结果正常的CHD胎儿进行CMA检测,能额外发现部分致病性CNV;推荐在产前诊断的CHD胎儿中应用全基因组CMA技术作为常规分子诊断方法,更有助于遗传咨询中正确评估胎儿的预后.