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目的：探讨荧光原位杂交（FISH）技术在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法：采用位点特异性探针（DSCR2）对40例羊水细胞和10例绒毛细胞标本进行未培养间期细胞FISH实验。结果：检测出患儿2例，其中1例为标准21三体，1例为嵌合体。检测结果与染色体核型分析及随访相符。结论：FISH技术应用于产前诊断唐氏综合征，具有快速、准确的优势，并且可使诊断时间提早到孕50~70d，在高危孕妇的产前筛查中具有良好的应用前景。