【摘 要】
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目的筛查苏州地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）的发生情况。探求苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因内短串重复序列（STR）连锁分析法在该地区产前诊断方面的可行性。方法采集苏州地区2000年1月至2008
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目的筛查苏州地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）的发生情况。探求苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因内短串重复序列（STR）连锁分析法在该地区产前诊断方面的可行性。方法采集苏州地区2000年1月至2008年4月期间出生的216589例新生儿足跟血片,用免疫荧光法测定血片中的苯丙氨酸浓度。采集确诊患儿家系静脉血,抽提DNA,用PCR扩增STR,分析PAH基因内含子3中STR的多态性。结果共筛查216589例新生儿,确诊为PKU29例,发病率为1/7469。STR在18个PKU家系中的杂合率为42.6%,可直接进行产前诊断
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