脐血Hb分析在α-地中海贫血筛查中的应用

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目的:研究脐血Hb分析在α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法:采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐血进行Hb分析,对检出Hb Barts者进一步地贫基因诊断。结果:在5248份脐血中,检出Hb Barts带927例,检出率为17.71%,其中Hb Barts水平在0%~5.0%者402例,5%~15%者485例,15%~40%者38例,70%以上者2例。α-地中海贫血静止型、标准型、HbH 病及Hb Barts水肿综合征检出率分别为7.68%、9.26%、0.73%、0.04%,经基因诊断证实其符合率97.20%。结论:应用新生儿脐血Hb分析筛查α-地中海贫血简便、快捷、及时、准确,并能实现早期初步诊断,值得推广应用。
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