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采用聚合酶链反应及基因测序技术探讨阿尔茨海默病(Alzheimer病,AD)早老素-1(Presenilin-1,PS-1)基因第3、4、5、8外显子的突变特点,对13例散发性Alzheimer病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)患者、12例血管性痴呆(vascular demendia,VD)患者及31名正常老年人的PS-1基因第3、4、5、8外显子片段进行扩增与序列分析.编号为SAD5的患者PS-1基因第3外显子扩增片段上存在1个缺失突变位点,编号为SAD3的患者PS