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在一个体细胞中，男性丢失Y染色体或者女性丢失1条X染色体，这种现象称之为性染色体丢失（SCL ）。男性的 SCL又称为Y染色体丢失（LOY ）。SCL现象最初发现于肿瘤患者的瘤细胞，之后证实也可出现在相对健康个体的细胞。Gut‐tenbach等［1］通过荧光原位杂交（FiSH）技术检测了来自90例女性和138例男性的1000个外周血淋巴细胞间期细胞核，发现一般人群的SCL具有4个特点：后天性、嵌合性、随年龄增加性和性别差异性。后天性指丢失一条性染色体是在出生后发生的、而非先天性组成型的改变；嵌合性指仅在机