【摘 要】
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病史摘要患者，女性，75岁，因"行走不利1年，加重2个月"就诊。1年前无明显诱因出现步态异常、行走不利，近3个月在家中跌倒3次，均为活动时不慎滑倒，在2个月前发现症状加重，出现明显的起步困难，紧张焦虑时加重，坐位或平躺时双下肢活动无受限。起步后初为小碎步，后为右下肢稍拖曳行走步态。无小字征、嗅觉减退，尿便障碍，精神障碍，饮食睡眠正常。既往史、个人史、遗传史无特殊。症状体征神经系统查体除步态异常外其余未见阳性体征。诊断方法患者颅脑CT：双侧基底节及小脑钙化灶，其兄弟姐妹及儿子共3人的颅脑CT均未发现钙化
【机 构】
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南昌大学第二附属医院神经内科，南昌 330006南昌大学第二附属医院神经内科，南昌 330006南昌大学第二附属医院神经内科，南昌 330006南昌大学第二附属医院神经内科，南昌 330006
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病史摘要患者，女性，75岁，因"行走不利1年，加重2个月"就诊。1年前无明显诱因出现步态异常、行走不利，近3个月在家中跌倒3次，均为活动时不慎滑倒，在2个月前发现症状加重，出现明显的起步困难，紧张焦虑时加重，坐位或平躺时双下肢活动无受限。起步后初为小碎步，后为右下肢稍拖曳行走步态。无小字征、嗅觉减退，尿便障碍，精神障碍，饮食睡眠正常。既往史、个人史、遗传史无特殊。
症状体征神经系统查体除步态异常外其余未见阳性体征。
诊断方法患者颅脑CT：双侧基底节及小脑钙化灶，其兄弟姐妹及儿子共3人的颅脑CT均未发现钙化。实验室血清钙、磷水平正常，肾小管对PTH反应功能正常。排除感染、代谢、中毒等因素后，诊断为Fahr病。
治疗方法入院后给予多巴丝肼片250 mg，每天3次（试验性用药1周）；司来吉兰5 mg，每天2次（停用多巴丝肼片后试验性用药1周）。
临床转归患者服药后2周根据冻结步态问卷结果显示冻结步态症状无明显变化，分别是入院第1次，服用多巴丝肼片1周后第2次，服用司来吉兰1周后第3次。出院至今电话随访1次（2021年8月），冻结步态症状较前自感轻微加重，继续随访。
适合阅读人群神经科；老年科；遗传科
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