18-三体综合征1例

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患儿,女,G2P2,剖宫产,孕41周,体重2600g,Apgar评分6,羊水约600ml。入院查体:一般情况差,哭声低,呼吸略促,头小,枕部突出,双外耳畸形,耳位低,眼裂小,口小,小下颌,胸骨柄3.8cm。双肺呼吸音粗,未及罗音,心音中等,无杂音,腹平软,肝脾不大。双手紧握,食指压在中指上,小指压在无名指上,左手通贯掌,摇椅样足,足拇趾短,前额、背部、下肢多毛,四肢肌张力低,拥抱反射未引出。X线胸部未见异常、肠胀气;头颅CT示枕大池增大;TORCH阴性;染色体核型分析47,XX,+18。入院后予吸氧、抗感
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