【摘 要】
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本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase, SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱-质谱法(Gas Chromatography-Mass Spectrometry,GC-MS)分析特征.收集
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本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase, SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱-质谱法(Gas Chromatography-Mass Spectrometry,GC-MS)分析特征.收集SSADH患儿的尿液标本,经去尿素、加内标(正十七酸)、除蛋白、真空干燥处理,残余物进行三甲基硅烷化衍生后进样行GC-MS法分析.尿液中可检测到明显的4-羟基丁酸、2,4-二羟基丁酸、3,4-二羟基丁酸和4,5-二羟基己酸信号.在TIC图上,其绝对保留时间(相
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