【摘 要】
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目的 对小儿α和β地中海贫血基因类型进行分析探讨,为今后的临床诊疗工作提供有价值的参考依据.方法 986例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)检测
【机 构】
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527200,广东省罗定市妇幼保健院儿科
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目的 对小儿α和β地中海贫血基因类型进行分析探讨,为今后的临床诊疗工作提供有价值的参考依据.方法 986例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,利用巢式PCR检测疑似HKαα的样本,同时利用基因测序对疑似罕见地中海贫血的样本进行验证.结果 本组患儿中,检出地中海贫血758例(76.88％),其中α地中海贫血400例,β地中海贫血332例,αβ复合型地中海贫血者26例,检出HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA 1例,β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)1例.结论 小儿地中海贫血的基因突变类型呈现出复杂多样性,存在罕见病例,临床治疗中应对其给予足够的重视.
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