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非创伤性产前诊断一直是人类遗传学发展的长期目标,从非细胞成分中如母血浆和血清中检测胎儿DNA为非创伤性产前诊断的开展提供了可能。实时定量PCR分析技术的发展,使母血浆和血清中胎儿DNA检测的敏感性和特异性接近100%,同时胎儿核酸领域的研究也扩展到了母血浆中胎儿RNA和胎儿表遗传标记物的检测。