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患者女性，19岁。主因双手活动不利4年、行走不稳3年、声音嘶哑1年，于2012年9月14日人院。患者于4年前出现双手活动不利，表现为手颤抖、不能持物，持筷或切菜时动作笨拙，不能顺利夹中或切中目标，但书写能力无明显改变。3年前出现行走不稳，行走时躯体晃动，并向一侧倾倒，不能走直线。上述症状呈缓慢加重，2年前于外院行血常规、肝功能试验，各项指标均于正常值范同，但血清铜蓝蛋白降低，为167mg／L（220～580mg／L）；头部MRI检查未见明显异常，未予明确诊断和治疗