【摘 要】
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目的对1个腓骨肌萎缩综合征核心家系的致病突变进行鉴定和遗传学分析。方法采用全外显子组测序技术筛选先证者中的致病突变,用Sanger测序技术检测核心家系中致病突变位点的基
【机 构】
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中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所,云南省昆明市儿童医院
【基金项目】
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云南省卫生健康委员会医学领军人才培养计划项目（L-2018003）;云南省科技计划项目（201901C070496）;云南省科学技术厅/昆明医科大学应用基础研究联合专项项目（202001AY070001-273）
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目的对1个腓骨肌萎缩综合征核心家系的致病突变进行鉴定和遗传学分析。方法采用全外显子组测序技术筛选先证者中的致病突变,用Sanger测序技术检测核心家系中致病突变位点的基因型,并对其进行生物信息学分析。结果先证者MFN2基因存在单碱基杂合突变c.1090C>T p.R364W,母亲与妹妹均为该位点单碱基杂合突变,且均呈现不同程度的肌肉萎缩,但严重程度和发病年龄有所不同,父亲表型正常且在该位点未见异常。先证者全外显子组测序结果显示未见其他报道的相关基因突变。结论先证者MFN2基因c.1090C>T
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