梧州市夫妻地中海贫血同型基因携带者488例孕中期羊水标本地贫基因分析

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目的:对地中海贫血高发区广西梧州市夫妻同为地中海贫血基因携带者的孕妇胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点进行了检测分析,为本地区地中海贫血预防控制提供科学参考。方法:夫妻双方均为α-地中海贫血携带者357对;夫妻双方均为β-地中海贫血携带者131对。在孕中期取羊水标本对羊水细胞分别采用培养前后的组织进行地中海贫血基因检测。结果:488例孕中期羊水地贫基因分析表明,在夫妻双方均为α-地中海贫血357病例中,检出重型和中间型α-地中海贫血胎儿各53例,分别占14.8%(53/357);轻型129例,占36.
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