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报道6例迟发型21—羟化酶缺乏症（LOAH）患者临床资料。其中4例患者的17—羟孕酮（17-OHP）和ACTH刺激后的17-OHP水平明显升高，都有C4零基因。家系A中患者的母亲和姐姐无症状，但17-OHP水平升高或对ACTH反应增强，该家系患者有A2-B40-Cw3-DR9，及A33-B17-Cw2-DR3单体型，与白种人不同。家系B全体成员的HLA表型相同，但只1人患病，其他成员对ACTH反应增高。