睑裂狭小综合征FOXL2基因突变及其临床表现

来源 :中国实用眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：caiaikai

【摘要】

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目的睑裂狭小综合征是一种常染色体显性遗传性疾病.对睑裂狭小综合征进行基因定位和致病基因突变分析,发现FOXL2基因是首位致病基因.FOXL2基因不同的突变将引起两种不同的临

【作者】

：

范佳燕范先群

【机构】

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上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科

【出处】

：

中国实用眼科杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

睑裂狭小综合征(BPES) FOXL2 叉头状结构域多聚丙氨酸卵巢功能早衰

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目的睑裂狭小综合征是一种常染色体显性遗传性疾病.对睑裂狭小综合征进行基因定位和致病基因突变分析,发现FOXL2基因是首位致病基因.FOXL2基因不同的突变将引起两种不同的临床表现类型,其中Ⅰ型患者表现为眼睑畸形伴女性患者卵巢功能早衰和不育,男性患者生育功能正常;Ⅱ型患者仪有眼睑畸形,无生育功能障碍.

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