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新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡.这些疾病有些是由于单纯的遗传因素所引起,有些是由基因异常及染色体异常引起,另一些是由其他因素引起的.随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷.2009年《新生儿疾病筛查管理办法》开始实施,对新生儿疾病筛查现状进行综述并对其护理研究新进展进行探讨以期更好的进行筛查和进行相关护理.