先天性唇腭裂(orofacial clef，OFC)是最常见的先天缺陷，发病率大约为1％₀～2％₀，与人种及性别等因素有关。其中黄种人发病率最高，其次为白种人，黑种人发病率最低。唇腭裂患者多为男性，男女比例大约为2：1。这些患者往往需要序列治疗，包括外科手术、口腔正畸、语言训练及心理治疗等，由此产生了一系列家庭及社会问题。因此，研究唇腭裂的病因具有很重要的社会意义。根据是否存在其他先天畸形，可分为综合征型和非综合征型唇腭裂。以非综合征型唇腭裂为常见，它又可分为唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromic clef lipwifh or wichout cleft palate，nsCL／I))以及单纯性腭裂(cleftpalate only，CPO)。研究认为，70％的CL／P和50％的CPO是非综合征型的。