背景与目的:大肠癌的发病率逐年递增。该研究旨在考察ADAMTS9蛋白水平及其启动子甲基化水平在大肠癌发病及病程进展中的意义。方法:采用甲基化特异性PCR法,检测162例大肠癌患者外周血来源DNA样本中ADAMTS9基因启动子甲基化水平;并应用酶联免疫吸附试验法检测162例大肠癌患者和150例健康体检者血浆ADAMTS9蛋白水平。结果:与健康人相比,大肠癌患者血浆中ADAMTS9蛋白水平明显降低[(65.25±9.70)μg vs(50.28±9.66)μg,P<0.001];162例大肠癌患者中有66例ADAMTS9基因启动子存在甲基化(40.7%);甲基化患者的血浆ADAMTS9蛋白水平显著降低(P<0.001),而ADAMTS9蛋白低表达患者的血样ADAMTS9基因甲基化水平显著升高(P=0.007);ADAMTS9甲基化与肿瘤大小(P=0.017)和肿瘤分化程度(P=0.029)密切相关,而ADAMTS9蛋白低表达与浸润深度(P=0.020)、淋巴结转移(P=0.019)和Dukes分期(P=0.002)密切相关。结论:在大肠癌中,由DNA启动子甲基化引起的ADAMTS9蛋白表达下调可能参与大肠癌的发病、侵袭转移、并促进病程进展。